Why Your DNA Is Still Uncharted Territory

Why Your DNA Is Still Uncharted Territory


Vous avez un gène appelé PNMA6F. Tout le monde le sait, mais personne ne sait à quoi sert ce gène ni la protéine qu’il produit. Et il se trouve que PNMA6F a beaucoup de compagnie à cet égard.

Dans une étude publiée mardi dans PLOS Biology, des chercheurs de la Northwestern University ont rapporté que sur 20 000 gènes codant pour des protéines, environ 5 400 n'ont jamais fait l'objet d'un seul article dédié.

La plupart de nos autres gènes ont été presque aussi mal négligés, faisant l'objet d'investigations mineures au mieux. Une infime fraction – 2 000 d'entre eux – ont retenu l'attention, concentrant 90% des études scientifiques publiées ces dernières années.

Plusieurs facteurs sont largement responsables de ce déséquilibre sauvage et ils en disent long sur la manière dont les scientifiques abordent la science.

Les chercheurs ont par exemple tendance à s'intéresser aux gènes étudiés depuis des décennies. Prendre une énigme telle que PNMA6F peut mettre en péril la carrière d’un scientifique.

"C'est très inquiétant", a déclaré Luís A. Nunes Amaral, spécialiste des données à l'université Northwestern et co-auteur de la nouvelle étude. "Si le champ continue d'explorer l'inconnu aussi lentement, il nous faudra toujours du temps pour comprendre ces autres gènes."

Un gène peut apparaître à la lumière des scientifiques qui rencontrent la protéine qu'il code. À d'autres moments, le premier indice vient lorsque les scientifiques reconnaissent qu'une partie de l'ADN comporte des séquences distinctes partagées par tous les gènes.

Mais donner un nom à un gène ne signifie pas que vous savez ce qu’il fait.

Considérons un gène appelé C1orf106. Les scientifiques l'ont trouvée en 2002 mais n'avaient aucune idée de sa fonction. En 2011, des chercheurs ont découvert que des variantes de ce gène exposaient les personnes à un risque de maladie inflammatoire de l'intestin. Pourtant, ils ne savaient toujours pas pourquoi.

En mars, une équipe de chercheurs basée au Broad Institute de Cambridge, dans le Massachusetts, résolut le mystère. Ils ont élevé des souris incapables de produire des protéines à partir de C1orf106 et ont découvert que les animaux développaient des entrailles qui fuyaient.

Les scientifiques ont découvert que cette protéine maintient les cellules de l'intestin bien collées . Les enquêteurs disposent désormais d'un nouveau moyen de rechercher des traitements pour les maladies inflammatoires de l'intestin.

Les chercheurs ont remarqué qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas dans l'étude des gènes humains dès 2003. Seulement un petit groupe d'entre eux a attiré l'essentiel de l'attention des scientifiques.

La génétique a radicalement changé depuis. Les scientifiques disposent maintenant d'une carte détaillée du génome humain, montrant l'emplacement de presque tous les gènes du génome humain, et la technologie de séquençage de l'ADN est devenue incroyablement puissante.

Récemment, le Dr Amaral et ses collègues ont vérifié si les chercheurs avaient élargi leur champ d'action en analysant des millions d'articles scientifiques publiés jusqu'en 2015. Nos connaissances sur les gènes humains, selon l'équipe de recherche, restaient extrêmement inégales.

Non seulement le Dr. Amaral et ses collègues ont-ils documenté le déséquilibre actuel, mais ils ont également testé 430 explications possibles, allant de la taille de la protéine codée par un gène à la date de sa découverte.

Il était possible, par exemple, que des scientifiques concentrent leur attention de manière rationnelle uniquement sur les gènes les plus importants. Peut-être n'ont-ils étudié que les gènes impliqués dans le cancer et d'autres maladies.

Ce n'était pas le cas, il s'est avéré. «De nombreux gènes sont importants pour le cancer, mais seul un petit nombre d'entre eux sont à l'étude», a déclaré le Dr Amaral.

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Seulement 15 explications expliquent en grande partie le nombre d'articles publiés sur un gène en particulier. Les raisons ont plus à voir avec la vie active des scientifiques que les gènes eux-mêmes.

Par exemple, il est plus facile de collecter des protéines sécrétées que des protéines qui restent emprisonnées dans les cellules. Le Dr Amaral et ses collègues ont découvert que si un gène crée une protéine sécrétée, ce gène aura probablement beaucoup plus de chances d'être bien étudié.

Il est également plus facile d’étudier un gène humain en examinant une version apparentée chez une souris ou un autre animal de laboratoire. Les scientifiques ont réussi à créer des modèles animaux pour certains gènes mais pas pour d'autres.

Le Dr Amaral et ses collègues ont également constaté que les gènes étudiés dans des modèles animaux avaient tendance à être beaucoup étudiés également chez l'homme.

Une longue histoire aide aussi. Les gènes qui font l'objet d'études approfondies ont tendance à être ceux qui ont été découverts il y a longtemps.

En 1991, environ 16% de tous les gènes humains avaient été identifiés. Ces gènes faisaient l'objet d'environ la moitié de toutes les recherches génétiques publiées en 2015.

L'une des raisons est que plus les scientifiques étudient un gène, plus il leur est facile, a noté Thomas Stoeger, chercheur postdoctoral au Northwestern et co-auteur du nouveau rapport.

"Les personnes qui étudient ces gènes ont une longueur d'avance sur les scientifiques qui doivent créer des outils pour étudier d'autres gènes", a-t-il déclaré.

Cette longueur d'avance peut faire toute la différence en ce qui concerne la difficulté de publier des recherches et de décrocher un emploi. Les nouveaux étudiants qui ont étudié les gènes les moins étudiés avaient beaucoup moins de chances de devenir les chercheurs principaux plus tard dans leur carrière, selon la nouvelle étude.

"Toutes les récompenses sont mises en place pour que vous puissiez étudier ce qui a été bien étudié", a déclaré le Dr Amaral.

«Avec le projet du génome humain, nous pensions que tout allait changer», a-t-il ajouté. «Et ce que notre analyse montre, c'est que pratiquement rien n'a changé.»

Si ces tendances se maintiennent comme elles le font depuis des décennies, le génome humain restera longtemps une terra incognito. À ce rythme, il faudrait un siècle ou plus pour que les scientifiques publient au moins un article sur chacun de nos 20 000 gènes.

Cette lenteur des découvertes pourrait bien entraver les progrès de la médecine, a déclaré le Dr Amaral. «Nous continuons à rechercher les mêmes gènes que les cibles de nos médicaments. Nous ignorons la grande majorité du génome », a-t-il déclaré.

Les scientifiques ne changeront pas leurs habitudes sans un changement majeur dans la manière dont la science se fait, a-t-il ajouté. "Je ne peux pas croire que le système puisse évoluer dans cette direction tout seul", a-t-il déclaré.

Dr. Stoeger a fait valoir que la communauté scientifique devrait reconnaître qu'un chercheur qui étudie les gènes les moins connus peut avoir besoin de plus de temps pour obtenir des résultats.

«Les personnes qui font quelque chose de nouveau ont besoin de protection», a-t-il déclaré.

Dr. Amaral a proposé de consacrer certaines subventions de recherche à des paris vraiment inconnus, plutôt que sûrs.

«Certaines des choses que nous financerons vont échouer», a-t-il déclaré. "Mais quand ils réussiront, ils vont ouvrir beaucoup d'opportunités."

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